أمراض الدم الوراثية

تنتقل الامراض الوراثية من الآباء والأمهات إلى الأبناء عن طريق الجينات ( المورثات) الموجودة في نواة الخلية في الجزء المسمى بالكروموسومات. ويرث الوليد نصف صفاته الوراثية من الأم والنصف الآخر من الآب. وهناك بعض الامراض تنتقل بالطريقة السائدة بمعنى يحتاج إلى وراثة جين واحد من احد الابويين لإنتقال المرض او بالطريقة المتنحية بمعنى انه يحتاج الى انتقال الخاصية الوراثية من كلا الابوين لوراثة المرض.

امراض الدم الوراثيه: بسبب خلل في الجينات الناتج عن تغير حمض اميني في الكروموسومات تتاثر عمل الخلايا الحمراء في الجسم. مما يؤدي الى سرعة تكسر الخلايا الحمراء و نقص الحديد و اعراض أخرى كثيره.

انواع أمراض الدم الوراثية:

هناك عدة أنواع من الامراض الدم الوراثيه أهمها:

١. الثلاسيميا

يتكون الهيموجلوبين وهي المادة المهمة الموجودة في خلايا الدم الحمراء من سلسلتين “ألفا” وسلسلتين “بيتا” وكلها لا بد ان يتواجد بكميات متطابقة حتى يتم انتاج مركب الهيموجلوبين. فإذا نقصت كمية الإنتاج في احد السلسلتين يتسبب في انيميا يسمى الثلاسيميا. فإذا نقصت “الفا” تسمى ثلاسيميا ” الفا” واذا نقصت “بيتا” تسمى ثلاسيميا “بيتا”.

ثلايسميا الدم “بيتاβ”

وهو مرض وراثي يصيب الدم حيث يعجز الجسم عن تكوين سلاسل كافية من سلسلة بيتا في الهيموجلوبين ،مما يؤدي إلى سرعة تكسر كريات الدم الحمراء وبالتالي إلى فقر الدم ( الانيميا) وعادة لا يظهر المرض في الشهور الاولى بعد الولادة ولكن الاعراض سرعان ما تظهر خلال السنة الاولى من العمر.

يعاني مرضى الثلاسيميا ”بيتا” من نقص حاد في الدم وأعراض الأنيميا منذ فترة مبكرة من حياتهم وفي العادة مع الشهر السادس من العمر. وهي يؤدي إلى ضعف في النشاط مع ضعف النمو. لذلك يلجأ الأطباء إلى إعطاء هؤلاء المرضى الدم بشكل متواصل طيلة حياتهم مع ما ينتج عن ذلك من تبعات. كذلك فإن الحل الوحيد الناجح لمثل هذه الحالات هو زراعة النخاع العظمي من شخص آخر مطابق جينيا لهذا المريض. ينتشر ثلاسيميا الدم بكثرة في بلاد البحر المتوسط والشرق الاوسط وجنوب آسيا ويسمى بفقر دم البحر المتوسط، وتبلغ نسبة حاملي بيتا ثلاسيميا في السلطنة حوالي 2-3% من إجمالي المواطنين بينما تبلغ نسبة المرضى 0.07% من المواطنين ويكثر في منطقة شمال الباطنة ومحافظة مسقط والمنطقة الداخلية*.

ثلاسيميا الدم الفا a

يتكون الهيموجلوبين من اربع سلاسل من جين الالفا تعطيل جين واحد (−α/αα) قد لا يظهر اعراض على الفرد الا انه يكون حاملا للمرض ويمكنه نقله الى الأبناء و عند تعطيل او غياب جينين (−α/−α) ستكون الاعراض خفيفه وهذا ما يسمى بمرض الالفا ثلاسيميا. وعند غياب ثلاث جينات تكون الاعراض شديده وغياب الأربع جينات ينتج عنها موت الجنين في الرحم او بعد الولاده بفتره قصيره. تبلغ نسبة حاملي جين مرض الفا ثلاسيميا −α/−α 45 % و حاملي جين −α/αα 44% **.

٢- فقر الدم المنجلي:

هو احد أمراض الدم الوراثية التي تصيب الإنسان بسبب وجود إعتلال في تركيب هيموجلوبين الدم الموجود في كريات الدم الحمراء. والهيموجلوبين هو بروتين يتواجد في كريات الدم الحمراء القرصية الشكل ويرمز للهيموجلوبين الطبيعي بالرمز (A) وهو المسئول عن حمل الاكسجين في جميع اجزاء الجسم المختلفة ولا يتأثر بنقص الآكسجين. بينما يرمز للهيموجلوبين المعتل التركيب بالرمز (S) ويتأثر بنقص الأكسجين ويصبح لزجا مما يؤدي إلى تغير كريات الدم الحمراء من شكلها العادي ( القرصي ) إلى شكل المنجلي ( الهلالي ). وبالتالي لا يسهل لها المرور في الاوعية والشعيرات الدموية الدقيقة. وهذا يؤدي إلى صعوبة وصول الدم لبعض اجزاء الجسم مما يسبب نوبات الالم الشديدة وتكسر كريات

حسب آخر دراسة ميدانية في عمان تبلغ نسبة حاملي المرض 6% من الاطفال دون سن الخامسة بينما تبلغ نسبة المرض 0.2% ويكثر في شمال الشرقية والداخلية ومسقط وجنوب الباطنة ومسندم.

ليس هناك دواء يقضي على فقر االدم المنجلي وإنما يعطي المريض مسكنات الالم عند الحاجة وكذلك اخذ حمض الفوليك وكذلك البنسلين خاصة الاطفال . كما ان هناك محاولات للتخفيف عن آثار هذا المرض بإستخدام عقار الهيدروكسيوريا.

وفي السنوات القليلة الماضية كانت هناك تحقيقات جيدة بالنسبة لزراعة النخاع لهذا المرض كحل جذري يقضي على هذا المرض.

٣- نقص الخميرة او (G6PD)

هو نقص في نوع معين من الأنزيمات ( الخمائر) الضرورية لعملية التمثيل الغذائي لكريات الدم الحمراء. وقد يؤدي هذا النقص إلى الإصابة بفقر دم حاد اذا تعرض الشخص المصاب لبعض الإلتهابات المصحوبة بإرتفاع درجة الحرارة ، او تناول أدوية معينة أو بعض البقول مثل الفول أما اذا لم يتعرض لهذه العوامل المؤثرة فإنه يكون سليما معافا تماما، فالأم التي تحمل الجين المسئول عن نقص الخميرة على أحد كروموسومات الجنس(X) تستطيع ان تنقله إلى ابنائها الذكور والإناث على حد سواء حيث يكون الذكور مرضى والإناث حاملات للمرض بنسبة 50% بينما الاب الذي يحمل نفس الجين على كروموسوم الجنس (X) لا يستطيع ان ينقله سوى لبناته فقط ، ويصبحن حاملات للمرض.

نقص الخميرة هو أكثر الامراض الانزيمية إنتشارا في العالم حيث يوجد نحو مائة مليون شخص مصابا به. وينتشر هذا المرض في بلاد البحر المتوسط مثل اليونان، قبرص، مصر، إيران، العراق، وبين السود في امريكا وافريقيا وفي آسيا مثل الفلبين والهند، وحسب آخر دراسة أجريت بسلطنة عمان لوحظ إنتشار المرض بنسبة 17.9% بين الاطفال دون سن الخامسة من العمر( 28% بين الاولاد الذكور12% بين البنات***)

مجالات عملنا

أمراض الدم الوراثية

انواع أمراض الدم الوراثية:

١. الثلاسيميا

٢- فقر الدم المنجلي:

٣- نقص الخميرة او (G6PD)

بيانات التواصل

تابعنا

الراعي الماسي

الراعي الفضي

انضم للقائمة البريدية